Trisomie 21: Relevantes Chromosom abgeschaltet

Dem Team um Jeanne Lawrence ist erstmals gelungen, das für die Krankheit entscheidende Chromosom abzuschalten. Die Forscher entnahmen männlichen Patienten Hautzellen und führten sie wieder in ein embryonales Stadium zurück. Die Betroffenen verfügen über eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, berichtet NewScientist.

Aktivierung von XIST

Die Forscher fügten in das Chromosom 21 eine Kopie des Gens XIST ein. Dieses verfügt über eine Ausschaltfunktion und befindet sich normalerweise auf dem X-Chromosom. Dort ist es notwendig, um eines der beiden X-Chromosome bei Frauen zu unterdrücken. Ist XIST aktiviert, scheint das zusätzliche Chromosom 21 deaktiviert zu sein. Die untersuchten Zellen entwickelten sich normal. Sie bildeten innerhalb von zwei Wochen neurale Rosetten, also die Ansammlungen von Zellen, die das zentrale Nervensystem bilden.

Die Aktivierung von XIST verhinderte auch, die Expression eines APP-Gens, das sich auf dem zusätzlichen Gen befindet, das beta-Amyloid bildet, ein Protein, das mit Alzheimer in Zusammenhang steht und die Progression des Down-Syndroms beschleunigt. Ein Eingriff in einem lebenden Embryo ist jedoch nicht wahrscheinlich. Das betonte auch Robin Lovell-Badge vom «National Institute of Medical Research».

Wiederholtes Ausschalten

Lovell-Badges Kollege Victor Tybulewicz geht davon aus, dass dieser Ansatz dabei helfen wird festzustellen, was bei dieser Erkrankung von entscheidender Bedeutung ist. Ein wiederholtes Ausschalten des Chromosoms könnte dabei helfen zu verstehen, wie manche Auswirkungen wieder rückgängig gemacht werden können. Elizabeth Fisher vom «University College London» schätzt, dass manche Symptome unter Umständen durch das Abschalten des Chromosoms in bestimmten Bereichen des Körpers behandelt werden könnten.

dap (Quelle: pte)

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